С 2023 года в России и в Новосибирской области стартовала программа РНС — расширенного неонатального скрининга.
До этого новорожденых обследовали лишь на 5 генетических патологий. В то время как в РНС входят тесты на 36 наследственных болезней, в том числе, например, на спинальную мышечную атрофию (СМА).
Сейчас в стране тестируют всех младенцев: родившихся в срок — на вторые сутки, недоношенных — на седьмые. Для тестирования берут немного крови из пяточки малыша. Следует уточнить, что РНС — дело добровольное, однако отказов практически нет, рассказали в Минздраве региона. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в Новосибирской области.
В 2023 году в регионе, благодаря программе, наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных. За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 — с фенилкетонурией, 2 — со СМА, 1 — с НБО (гомоцистинурия), 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Эти дети находятся под медицинским наблюдением, получают необходимую терапию, медизделия, лечебное питание.
Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, для того, чтобы малыш в будущем мог жить и развиваться почти как его ровесники.
Напомним, ранее АиФ-Новосибирск сообщал, что Новосибирская область получит дополнительное бюджетное финансирование на проведение расширенного неонатального скрининга.