Благодаря оперативной диагностике и слаженным действиям врачей, специалистов Минздрава Новосибирской области и фонда «Круг добра», удалось не просто спасти новорожденную девочку. Болезнь была выявлена на самой ранней стадии, еще до появления каких-либо явных признаков.
Как сообщает телеграм-канал Министерства здравоохранения Новосибирской области, в середине апреля в семье, проживающей в отдаленном районе Новосибирской области, родилась дочь. В рамках общероссийской программы, введенной в 2023 году, ей провели расширенный неонатальный скрининг для выявления врожденных и наследственных заболеваний.
«Уже через два дня из Генетической клиники Томска поступило сообщение о том, что ребенок находится в группе риска по спинальной мышечной атрофии (СМА)», – сообщила главный врач Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции Анна Вятчинина.
Девочку пригласили в Новосибирск для проведения подтверждающей диагностики. В тот же день образец крови был отправлен в московскую лабораторию. Результаты, полученные 30 апреля, подтвердили наличие у девочки СМА в самой тяжелой форме. Без своевременного лечения состояние ребенка могло резко ухудшиться, и к концу майских праздников она могла потерять способность самостоятельно дышать.
Врачи незамедлительно приступили к подготовке необходимой документации для получения дорогостоящего препарата онасемноген абепарвовек (Золгенсма) через фонд «Круг добра». Параллельно проводился анализ на наличие антител к вектору препарата.
Чтобы выиграть время, было принято решение начать поддерживающую терапию препаратом рисдиплам (Эврисди) за счет средств регионального бюджета до момента введения Золгенсмы. Девочка начала прием препарата 2 мая, а 6 июня в Москве ей была проведена инъекция Золгенсмы на фоне полного отсутствия клинических проявлений заболевания. «Этот случай – уникальный пример спасения ребенка в России», – подчеркнула Анна Вятчинина.
Всего в Новосибирской области 7 детей получили Золгенсму благодаря фонду «Круг добра». Еще 19 детей со СМА получают патогенетическое лечение препаратами рисдиплам и нусинерсен, также при поддержке Президентского фонда.
Минздрав Новосибирской области закупает дорогостоящие патогенетические препараты для лечения 20 взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией за счет средств областного бюджета.
