Новосибирская область получит дополнительные 17,3 млн рублей на проведение неонатального скрининга. Обследование позволяет выявить редкие наследственные заболевания у новорождённых — в 2024 году обнаружили 11 детей.
Об этом рассказали в пресс-службе правительства региона.
«Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации», — говорится в сообщении пресс-службы правительства региона.
Программа действует в области с 2023 года, новорождённых тестируют на 36 врождённых и наследственных заболеваний.
«Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет», — говорится в сообщении пресс-службы правительства региона.
За 9 месяцев 2024 года обследовали 17,8 тысяч младенцев (95,7% от общего числа новорождённых). Выявлено 11 детей с заболеваниями, в их числе фенилкетонурия, СМА, гомоцистинурия, дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.