В Новосибирской области в январе 2023 года родилось 1825 детей, у 13 малышей есть подозрения на редкие генетические болезни, в том числе на спинальную мышечную атрофию, сообщили в министерстве здравоохранения региона.
В минздраве напомнили, что в 2023 году началась программа расширенного неонатального скрининга, в рамках которой новорожденных теперь проверяют на 36 наследственных болезней, раньше обследовали только на 5. В этом году перечень дополнился рядом наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитов, спинальной мышечной атрофией.
«Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», — рассказала замминистра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.
Медики проверяют всех младенцев, родившихся в России, они берут несколько капель крови из пятки ребенка и наносят на специальные тест-бланки.
Если по результатам скрининга выявляется подозрение на какое-либо заболевания, то родителей малыша приглашают на консультацию и проводят дополнительный забор крови. Полученные образцы направляют в Москву в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, где подтверждают или опровергают диагноз.
