В Новосибирске с 2027 года планируют дополнить программу неонатального скрининга ещё шестью наследственными заболеваниями. Об этом РИА Новости сообщила заместитель министра здравоохранения России Евгения Котова.
В новый перечень могут включить миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типов А/В и болезнь Краббе.
Миодистрофия Дюшенна относится к тяжёлым наследственным заболеваниям и сопровождается постепенной потерей мышечной силы. При выявлении подобных диагнозов дети могут получать необходимую лекарственную терапию при поддержке фонда «Круг добра».
Программу расширенного обследования новорождённых уже дополняли ранее. С апреля 2026 года в рамках скрининга младенцев начали проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Неонатальный скрининг помогает обнаружить редкие генетические заболевания на ранней стадии, ещё до появления выраженных симптомов. Это позволяет своевременно начать необходимое лечение.
