В Новосибирской области в 2025 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга удалось вовремя выявить заболевания у 12 новорождённых. Всего за год обследование на 36 наследственных патологий прошли 23 497 младенцев, сообщили в региональном Минздраве.
Региональная программа «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» позволила диагностировать у детей врождённые и генетические нарушения ещё до появления выраженных симптомов, что дало возможность своевременно начать лечение.
Среди выявленных случаев — фенилкетонурия у шести детей, спинальная мышечная атрофия у трёх новорождённых, а также первичный иммунодефицит у двух младенцев. Ещё у одного ребёнка диагностировано тяжёлое наследственное заболевание обмена веществ, которое без терапии может привести к серьёзным осложнениям.
Отмечается, что с 2023 года в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции бесплатно обследованы около 72 тысяч детей, рождённых в регионе.
