15-летней Ане К., родившейся с прогерией, отказали в операции из-за преждевременного старения. Специалисты боялись, что процедуру девочка не переживет.
Прогерия — очень редкий генетический дефект, при котором кожа и внутренние органы подвержены преждевременному старению. В мире зарегистрировано около 350 случаев этой патологии, в том числе у двух девочек из Новосибирска.
Восьмиклассница Аня сама себя называет Добби — по аналогии с эльфом из серии книг о Гарри Поттере. Аня — третий ребенок в семьей, у девочки есть два старших брата. Во время беременности у мамы девочки не было никаких отклонений, не выявили их и у новорожденной. После того, как Ане исполнился один год, она перестала набирать вес, у нее выпали волосы.
Только к 3 годам девочке поставили окончательный диагноз. Прогерия — мутация гена LMNA, кодирующего ламин А. При таком диагнозе в среднем доживают до 13 лет (по приблизительным подсчетам один год у таких детей равен восьми прожитым годам), однако известны случаи, когда пациенты с прогерией доживали до 40 лет и более.
Когда Ане было 6 лет, специалисты посоветовали ее родителям обратиться в американскую организацию, занимающуюся экспериментальным лечением прогерии. Сложности заключались в том, что лекарство, выдаваемое фондом, не зарегистрировано на территории РФ и девочке передавали его через знакомых. После начала лечения Аня побывала на обследовании в США, вердикт врачей был весьма оптимистичным — процесс старения организма замедлился.
Однако в 2022 году фонд изменил правила выдачи бесплатных лекарств. Теперь семья могла получать его только лично и для этого требовалось подтверждение диагноза в федеральном центре. В мае Аня должна была улететь в Москву на обследование, но сломала шейку бедра. В Новосибирске девочку оперировать отказались, не рискнули и зарубежные клиники, врачи боялись, что Аня операцию не переживет. Пришлось ждать, когда на месте перелома сформируется ложный сустав. В это время Аня не получала лечение экспериментальным препаратом и ее здоровье начало ухудшаться: появились проблемы с сердцем, стала развиваться гипертония.
Только зимой этого года Аня смогла вылететь в Москву, пройти обследование и начала снова получать лекарство, теперь уже в местной поликлинике. Об этом Аня рассказала в своем блоге, который ведет лично. Однако, пока девочка не получала лечение, новых записей на ее страничке не появлялось. Позднее Аня объяснила, что не хотела вызывать у подписчиков жалость.
Читайте по теме:
