Сотрудники Института цитологии и генетики СО РАН разработали новую методику анализа эмбрионов при ЭКО. Она выявляет сбалансированные транслокации — когда участки хромосом меняются местами, но общее количество ДНК не меняется. Такие аномалии не видны при стандартных тестах, но могут привести к бесплодию у ребёнка в будущем, пишет ТАСС.
Метод основан на технологии Hi-C и алгоритме искусственного интеллекта GENOTECTOR. Главное преимущество — анализ проводится без эталонного образца, сравнивая участки генома внутри одного эмбриона.
Технологию уже протестировали на «отказных» эмбрионах (с согласия родителей) в рамках многоцентрового исследования. Результаты показали: метод точнее стандартных подходов.
Теперь предстоит расширить тесты, сертифицировать метод и создать коммерческий диагностический набор.