В Новосибирске 30 мая состоится первый межрегиональный форум, посвящённый повышению качества жизни пациентов с редким наследственным заболеванием — Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (Х-ГФР). Организатором образовательной школы выступает фонд «Редкий случай» при ключевой поддержке фонда «Круг добра».
Это заболевание, при котором организм теряет фосфор, по своим внешним проявлениям напоминает обычный рахит, однако имеет принципиально иную природу. В отличие от классической формы, ГФР не поддаётся лечению стандартными препаратами витамина D. Без специфической и своевременной терапии дети с этим диагнозом подвергаются высокому риску получения инвалидности.
Ключевым элементом лечения является дорогостоящий препарат буросумаб. Благодаря фонду «Круг добра», который с 2021 года обеспечивает системную государственную поддержку, это лекарство стало доступно для семей. На сегодняшний день терапию за счёт фонда получают 286 детей по всей России, включая 9 пациентов из Новосибирской области.
Основной проблемой остаётся диагностика. Из-за редкости заболевания врачи не всегда могут вовремя заподозрить ГФР и назначить необходимые лабораторные и генетические исследования. Поэтому главная задача выездной школы — не только обучение специалистов, но и поиск детей с неверным диагнозом или недиагностированных вовсе, чтобы обеспечить им доступ к жизненно важной терапии.
Подписывайтесь на АиФ в  MAX
|
