​Одна на миллионы. Как живёт девочка с редкой генетической болезнью

Родители Маши планировали ребёнка и очень ждали. © / Густаво Зырянов / Сиб.фм

Семилетняя Маша из Новосибирска любит пение, кукол и плетёт из бисера. Обычные детские развлечения... Но девочка отличается от остальных сверстников из-за редкой врождённой патологии, которая отразилась на её внешности и внутренних органах. Таких детей по всему миру - единицы на миллионы. Мама девочки Ольга рассказала nsk.aif.ru, как с супругом узнала о болезни ребёнка, приняла ситуацию и как воспитывают талантливую дочь. 

   
   

«Врачи уверяли, что это точно прогерия» 

Родители Маши планировали ребёнка и очень ждали. До 32-й недели беременность протекала идеально, но потом появилась угроза преждевременных родов. Ольга прошла лечение, угроза миновала. Но медики по УЗИ определили, что малышка родится с заболеванием. Диагнозы сначала ставили разные, но более точный назвали, когда Маше исполнилось полтора месяца. 

У малышки выявили детскую прогерию - редчайший генетический дефект. Им в России болеет всего несколько человек. Заболевание характеризуется преждевременным старением организма. На втором-третьем году жизни начинает резко замедляться рост ребёнка, истончается и морщинится кожа и изменяются внутренние органы.  

«Можно было сдать анализы, чтобы подтвердить прогерию. Но врачи уверяли нас с мужем, что в этом нет смысла, так как это точно она. Волшебной таблетки от неё, к сожалению, нет. Лечение происходит симптоматическое – если болит нога, лечат её, если горло – его. Перепроверять диагноз не стали», - рассказывает сибирячка.  

По словам Ольги, сначала им с супругом было непросто. Первые месяцы после рождения с малышкой помогала мама Ольги, которая переехала из Болотного в Новосибирск. Вскоре семья уехала в район, чтобы быть поближе к близким. Так прожили четыре года. Когда физически стало легче, они вернулись в Новосибирск.  

«Я к этому времени уже смогла принять ситуацию. Было тяжело морально, переживала. Депрессий и мыслей оставить ребёнка, как бывает у некоторых, у меня не случалось. Я смогла выбраться из этого состояния благодаря форумам, где сидели мамы особенных деток. Их поддержка, выдержка помогли очень сильно. Супругу тоже бывало страшно и больно от ситуации, но он держался уверенно. У нас самый лучший в мире папа!» - отмечает Ольга.  

   
   

Сибирячка подчеркнула, что со стороны системы здравоохранения не получала должной поддержки. Родители стучали в закрытую дверь, медики лишь пожимали плечами. Получить инвалидность вышло не сразу, только когда ребёнку исполнился год и семь месяцев. Семья продолжала жить как все и воспитывать дочку. 

Поворотным моментом стало знакомство Маши с Аней Корчагиной - 13-летней девочкой с похожим диагнозом.  

«Оказалось, что это другой синдром» 

Год назад Ольга наткнулась на новость о «девочке-эльфе» из Новосибирска, которая прославилась в TikTok. Женщина пришла в шок, что ребёнок с аналогичным редким заболеванием... живёт рядом.  

«Я отыскала их контакты, связалась с отцом Ани Максимом. Мы встретились, а Маша с Аней подружились. Маша очень рвётся к ней и очень любит её. Максим пригласил меня в чат, где есть семьи, которые столкнулись с этим заболеванием. Они подтолкнули нас с мужем всё-таки подтвердить прогерию, так как есть лекарства, которые облегчают состояние. Мы это сделали, и оказалось, что у нас другой синдром - Видемана-Раутенштрауха. По нему нет никаких прогнозов, все дети с ним развиваются по-разному. Но главное отличие – есть возможность повзрослеть и жить с этим заболеванием долгое время», - рассказывает Ольга.  

Справка АиФ
Синдром Видемана — Раутенштрауха — чрезвычайно редкая врождённая патология, при которой человек преждевременно стареет. Больные этим синдромом практически не набирают вес, их кожа обвисает и выглядит старой, не соответствуя возрасту.

Семья девочки немного успокоилась. Отец Маши после этого сказал, что он всегда был уверен, что у его дочери не классическая прогерия. Но, несмотря на другой диагноз, нужно всё равно быть внимательным к здоровью ребёнка – следить за дыхательной системой и суставами. 

«Маша в детский сад не ходила, потому что часто заболевала вирусными инфекциями. Любой насморк переходил в обструктивный бронхит. Я боялась ставить ей любые прививки, но сейчас мы окрепли, поэтому в этом году пойдём в школу», - отмечает Ольга.

Из-за двигательных особенностей родители определили Машу в коррекционную школу. Фото: Сиб.фм/ Густаво Зырянов

Маша может передвигаться по квартире и кататься на велосипеде самостоятельно, но на улице без помощи теряет равновесие. Из-за двигательных особенностей родители определили её в коррекционную школу. Её одноклассниками будут в основном дети с ДЦП и с собранным интеллектом. Сейчас два раза в неделю с девочкой на дому занимается педагог. Маша изучает математику, решает логические задачи, читает и учится письму.  

«У неё совсем нет злости» 

7-летняя Маша, кроме внешности, ничем не отличается от сверстников. У неё отлично развит интеллект, хорошая память. Она общается, как и все. Может сначала показаться, что девочка разговаривает неразборчиво, но после нескольких минут речь становится привычной.  

«Мы с мужем легко её понимаем, бабушки тоже. Единственное, когда она торопиться что-то рассказать, я говорю, что не могу разобрать слова. Она тогда в ответ хохочет. Маша любит музыку, танцевать, петь. Недавно мы были на мероприятии, где нам подсказали обратить внимание на её слух. Она быстро ловит ритм, поэтому можно пойти в музыкальную школу», - рассказывает Ольга.  

У ребёнка очень развита моторика. Фото: Сиб.фм/ Густаво Зырянов

Маша наизусть знает песню «Катюша», любит придумывать истории и воссоздавать их с помощью игрушек. У ребёнка очень развита моторика, так как мама много занималась с ней с помощью «развивашек». Девочка предпочитает мелкие игрушки вместо больших пупсов, плетёт браслеты и кольца из бисера, играет в домино. 

«Она отличается от многих детей тем, что у неё совсем нет злости. Она никогда не смеётся над кем-то, никого не обижает. Самый добрый ребёнок в мире. Маша ещё не понимает, что некоторые могут задеть её. С неприятным отношением сталкивались на детских площадках. Ребятишки есть невоспитанные, могут сказать что-то обидное. Маша не понимает, что не так. Есть и хорошие дети, которым родители всё объясняют. У неё много добрых друзей, которые всегда готовы поиграть», - рассказывает собеседница. 

Знакомые Ольги, побывавшие за границей, рассказывают о совсем другом отношении иностранцев к людям с инвалидностью и различным заболеваниям. Родители особенных детей считают, что в этом плане России есть куда расти. Мама Маши согласна с ними. 

Что дальше? 

Зимой семья проводит время в основном дома, а вот летом родители стараются гулять с Машей как можно больше. Девочка любит посещать зоопарк, кормить белочек и кататься на каруселях. Семья два раза ездила в Сочи, где была в «Сочи Парке». Ребёнку так понравилось, что она мечтает снова туда попасть. 

Девочка любит посещать зоопарк. Фото: Сиб.фм/ Густаво Зырянов

«Пока не знаем, получится или нет. У нас из ближайших планов майская поездка в Москву на обследование. Оно будет комплексным: проверят внутренние органы, голову, ноги. Врачи сделают различные анализы. Пока у нас нет особых рекомендаций. Маша кушает обычную еду, но в дополнение пьёт питательную лечебную смесь», - рассказывает горожанка.  

Родители Маши думают об ещё одном ребёнке, но пока не приняли окончательное решение. У них уже есть одна масштабная цель – переезд. Семья хочет жить поближе к школе, куда будет ходить дочь. Придётся продавать квартиру и заново обустраиваться. Но этот временный дискомфорт никого не пугает. Семья научилась справляться с трудностями благодаря поддержке друг друга.