20-летняя жительница Новосибирска Настя Колотвина родилась с редким заболеванием - спинальная мышечная атрофия (СМА). Из-за мутации гена у девушки с детства начались проблемы с передвижением, а в подростковом возрасте болезнь стала активно прогрессировать, искривив тело сибирячки. Девушка ежедневно терпит нереальные боли, но не теряет силу духа и живёт счастливой жизнью. Как ей это удаётся - в материале «АиФ-Новосибирск».
Попала в 25%
Проблемы со здоровьем у Насти начались в 2003 году. Мама девушки Алёна заметила странное, когда дочери было чуть больше года. Ребёнку было сложно наступать на ноги, а конечности будто резко ослабели. При этом девочка была абсолютно здорова. Родители не могли понять, что не так.
«Тогда заболевание СМА было ещё плохо изучено. Нас положили в больницу на обследование. Лежали сначала в нейрохирургии, потом в неврологии. Ставили разные диагнозы, пока один профессор не предложил сдать ДНК на анализ, чтобы определить наличие наследственных заболеваний. Оказалось, что Настя родилась с мутационным геном SMN1. Получить его ребёнок может, если оба родителя имеют такой ген. Вероятность этого 25%», - объясняет мама девушки.
В детстве Настя была пухленькой. Она не могла ходить и передвигалась на инвалидной коляске. Искривление тела сначала было небольшим – болезнь будто застыла и никак не прогрессировала. Перемены начались, когда девочке исполнилось 15 лет. Настя резко похудела, ее мышцы стали истончаться.
Всё дело в том, что в организме школьницы перестал вырабатываться белок, необходимый для мотонейронов. От них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. Из-за нехватки белка на мотонейроны накладывается большая нагрузка, они изнашиваются и перестают подавать сигналы мышцам. Те остаются без работы и постепенно атрофируются. В результате человек постепенно теряет способность ходить, управлять собственным телом, самостоятельно сидеть, есть, глотать и дышать.
С подросткового возраста у Насти начало сильнее проявляться искривление. Раньше девочке доставалось от детей и взрослых из-за коляски, а теперь прибавились обидные фразы, касающиеся её внешнего вида.
«Меня в детстве не воспринимали вообще, обижали. Дети подбегали ко мне и говорили, что я должна умереть. Однажды мы с папой, когда он ещё был жив, отправились в церковь. Из храма вышли женщины и сказали, что мы запачкаем коляской пол. Они сказали: «Либо иди в храм пешком, либо разворачивайтесь». Вот такое отношение… Это было везде и постоянно», - вспоминает Настя.
Она никогда не ходила в школу, всегда была на домашнем обучении. С одноклассниками общение не заладилось. Мама отводила её в центр для особенных детей, но и там Настя ни с кем не сдружилась: в таких центрах зачастую не все умели даже разговаривать. А вот героиня материала, наоборот, росла очень любознательной, общительной и открытой ко всему.
Компьютерные игры и фанфики
Лучшим другом Насти в тот период жизни стал её дядя, младший брат мамы. Он открыл для племянницы мир компьютерных игр. В четыре года девочка уже играла в Doom, а в шесть гоняла на танках.
«У меня появилась страсть к компьютерным играм. Я люблю нестандартные жанры – хорроры, слешеры. В основном, мальчишеские. Дядя познакомил меня с легендарными Far Cry, Крутым Сэмом, Мафией II. Особое открытие для меня – S.T.A.L.K.E.R. Я уже 12 лет как фанат этой вселенной», - рассказывает девушка.
Её увлечение поддерживает мама, которая не разделяет стереотип о жестокости компьютерных игр. Она уверена, что они отлично помогают снимать стресс и познавать что-то новое. По её словам, Настя выросла ласковой и очень доброй, поэтому всё это миф.
Увлечение играми переросло в работу над фанфиком (любительское сочинение по мотивам популярных оригинальных произведений). На это её вдохновили персонажи хоррор-игры Five Nights at Freddy's.
«В 2022 году я сильно заболела. Лежала с температурой и смотрела прохождения игры на YouTube. Мне понравились персонажи. Я начала писать про них. У меня сразу сложился свой слог и стиль! До этого никогда подобного не делала. Потом показала фанфик близким, всем понравилось. Решила выставить на специальный сайт и получила много положительных отзывов. Я очень горжусь, что смогла это сделать», - рассказывает Настя.
«Я выкарабкаюсь ради тебя»
Особым моментом в жизни сибирячки стало знакомство в интернете с девушкой Аружан из Казахстана. В 2017 году Настя написала ей первая, предложив общение. Та ответила. В итоге они стали близкими подругами: каждый день переписываются и созваниваются. В какой-то момент Настя решила сделать Аружан подарок на день рождения. Алёна решила помочь дочери с этим.
«Я вышла на маму Аружан и попросила купить от Насти ей цветы и коробку с пирожными, переслала денег. Они ещё так удивились, ведь девочки никогда друг друга не видели вживую, а так сдружились. Потом Аружан на день рождения Насти заказала для неё маникюр. А в прошлом году мама Аружан позвонила мне и попросила разрешения приехать и погостить, чтобы девочки увиделись наконец. Ей было неудобно приезжать сюда, ведь они никого в России не знают», -рассказывает Алёна.
В итоге 31 декабря 2022 года семья Колотвиных встретили Аружан с её мамой. К сожалению, новогодние праздники не задались. 1 января Настю увезли в реанимацию – девушка подхватила пневмонию. Настя вспоминает, как Аружан плакала и переживала за неё. И не зря, ведь та была буквально на грани смерти.
«Врачи говорили, что она не вытянет. Настя не могла дышать, только через специальный аппарат, но даже он не справлялся. Было очень тяжело. Впервые в жизни она так заболела», - отмечает мама девушки.
По заверению Насти, она смогла выкарабкаться благодаря Аружан. Будто было задумано, чтобы та приехала к ней в новогоднюю ночь и поддержала в такой трудный момент. Сибирячка уверяла подругу, что справится со всем и не оставит её одну. Крепкая дружба помогла всё преодолеть.
Ничем не помочь?
Сейчас Настя не проходит дополнительные обследования, так как они с мамой за долгие годы устали от слов медиков, твердящих о неизлечимости болезни. Когда же дочь ещё была маленькая, Алёна стучалась во все двери.
«Раньше мы много куда обращались за помощь. В нашем местном НИИТО нам отказывали делать какие-либо операции по выравниванию позвоночника. Боялись, что Настя не выйдет из медикаментозного сна. Я просила о помощи московских врачей из НМИЦ нейрохирургии имени Н.Н. Бурденко. Отправляла им анализы и МРТ. Тогда ещё не у всех были компьютеры, а им нужно было это всё записать на диск. В итоге медики сказали, что ничем не помочь», - вспоминает сибирячка.
Настя добавляет, что её возмущают мысли людей, будто её мама не пыталась ничего сделать. В то время не было интернета, каких-либо тематических сайтов и групп, где можно было бы узнать хоть что-то о СМА. Невролог тогда говорил, что корсет не поможет и его нет смысла носить. Это теперь понятно, что нужно было.
В 2020 году швейцарская компания Roche подала заявку на регистрацию в России препарата рисдиплам (торговое наименование «Эврисди»). Россия стала первой страной, где фирма открыла возможность участия в программе дорегистрационного доступа к препарату больных со СМА второго типа (как раз Настин тип).
Региональный Минздрав вот уже 2 года выдаёт Насте такой препарат по специальной квоте. Один такой флакон стоит около миллиона рублей. Алёна получает раз в квартал 8 таких бутылочек – каждая рассчитана на 12 дней применения.
«Я пью это лекарство уже два года. Оно должно помочь притормозить развитие болезни. Препарат был бы особенно эффективен, если начать его принимать с самого детства», - говорит Настя.
Приходилось сидеть на наркотиках
Болезнь прогрессирует, из-за чего девушке приходится испытывать адские боли. Из-за них она не смогла после школы поступить в университет – приступы случаются часто, неожиданно и мешали бы обучению.
«Эти моменты невозможно выносить. Из-за них врачам пришлось посадить меня на настоящие наркотики. Мне давали морфин в различных вариация. Я сидела на игле!» - иронизирует девушка.
Препарат помогал справиться с болью совсем немного, но жить полноценно с ним было невозможно: галлюцинации, мутное сознание, психика куда-то улетает, постоянные рвотные позывы из-за токсичности лекарства.
«Это был тяжёлый период. Состояние под морфином отвратительное. Невозможно ни читать, ни общаться, вообще ничего делать. А ведь врачи предлагали его колоть каждые 4 часа всю оставшуюся жизнь. Я решила отказаться от этого. Пусть боли сильнейшие. Я к ним настолько привыкла, что уже не падаю в обморок, а это бы не помешало. Но лучше я буду терпеть, чем отказываться от нормальной жизни», - отмечает Настя.
Коляска за полмиллиона
Единственное, что сейчас необходимо девушке, - это хорошая инвалидная коляска. Юная сибирячка дома сидит на компьютерном стуле, который очень неудобен. Маме приходится подкладывать к спине и рукам дочери подушки и постоянно поправлять их. Девушке необходима специальная коляска, созданная по её меркам и учитывающая её особенности.
«Руководитель благотворительного фонда «Рука помощи» Сергей Зайков приезжал к нам по этому вопросу. Они хотят помочь приобрести такую коляску. Она стоит почти 500 тысяч рублей. Нам показали немецкую коляску, которая поможет подобрать ноги Насти, учесть её особенности. Она меленькая, узкая, благодаря этому очень манёвренная. К сожалению, нет альтернативы дешевле. Нам самим такую не потянуть», - отмечает Настя.
Она добавляет, что государство платит ей пенсию в размере 16 тысяч, а маме выплату по уходу - 12 тысяч. Эту сумму они вкладывают в покупку продуктов, лекарств (Настя принимает препараты из-за порока сердца и отказавшей почки), поэтому накопить не получается. Руководство фонда отметило, что уточняют все детали по коляске и в будущем планируют открыть сбор для помощи семье Колотвиных с покупкой.
«Я полюбила свою болезнь»
А пока Настя продолжает бороться с болями и при этом не отказывать себе в мирских удовольствиях. Вместе с её кошкой Николь, которая не отходит от неё, она рисует в стиле аниме, читает книги по программированию, изучает биографию Екатерины II и хочет хоть раз в жизни побывать в Питере.
«Я никогда не знала чувства ходьбы. Но это лучше, чем знать это ощущение и потерять его. В детстве я относилась к болезни негативно, ведь в таком возрасте ты особенно сильно веришь в чудо. Со временем поняла, что не могу ненавидеть болезнь. Это часть меня. Она же не приобретённая, она у меня в ДНК. Это всё равно, что ненавидеть свою руку, волосы, тело. Да, она меня сильно искорёжила, но я научилась её понимать и полюбила», - отмечает Настя.
Она не мечтает об излечении. Её главное желание – оставить след в этом мире. Например, издать книгу или создать компьютерную игру, но главное - поменять отношение к людям со СМА. Чтобы больше не было осуждения, неприязни или непонимания. В конце концов, они такие же, как все.
