В Новосибирске семья Должиковых собирает деньги на операцию для 3-летней «хрустальной» девочки Ульяны — у ребёнка пятый вид несовершенного остеогенеза, самый редкий и тяжёлый, когда кости очень хрупкие и подвержены деформации. Таких детей в России всего несколько человек. Как живёт «хрустальный» ребёнок — в материале nsk.aif.ru.
Родилась раньше срока
Ещё до рождения ребёнка Евгения Должикова узнала на обследовании, что у плода укорочение бедренных костей, но врачи не признали это патологией. Ульяна родилась раньше срока, отставала в росте и весе.
«В четыре месяца во время укрепляющего массажа произошли переломы сразу обеих ног со смещением», — поделилась Евгения в беседе с «АиФ-Новосибирск».
Результаты генетического анализа установили, что у девочки заболевание, при котором повышена ломкость костей.
«Ни у меня, ни у мужа, ни у старшей дочери нет этого заболевания. А Уля родилась “хрустальной” — произошла спонтанная мутация», — поделилась Евгения.
В Новосибирской области ранее не имели дело со случаями остеогенеза, поэтому Евгения долго искала информацию о заболевании и необходимых процедурах. В соцсетях сибирячка нашла группу мам «Хрустальный малыш», в которой столкнувшиеся с остеогенезом семьи поддерживают друг друга.
«Там родители не только из России, но и из стран ближнего зарубежья. Там мне рассказали, как нужно действовать, чтобы помочь Ульяне», — вспоминает Евгения.
Русфонд помог собрать средства на лечение в Центре врождённой патологии GMS в Москве, где Ульяна получила лечение препаратом памидронат, который укрепил кости.
Девочка начала ходить самостоятельно, даже появилась возможность посещать в детский сад, где за ребёнком присматривал местный ассистент.
Недавно девочка споткнулась, упала и повредила бедро.
«Половинки кости буквально разъехались, совместить их сейчас невозможно. Чтобы дочка начала ходить, нужна установка специального штифта, которые производят в Канаде», — отметила Евгения.
Работает только папа
Помимо хрупкости костей, ещё одна особенность организма Ульяны — на месте перелома происходит обширное разрастание костной мозоли. Из-за этого повреждённое бедро увеличилось в объёме. Исчезнет ли отёк — специалисты не дают однозначного ответа, всё индивидуально.
«У некоторых ребят костная мозоль не уходит — взрослые с такой разновидностью остеогенеза про себя говорят, что они «не хрустальные, а каменные», — вспоминает мама Ульяны.
Работает в семье только муж, Евгения вместе с бабушкой присматривают за детьми. В выходные семья выезжает на рыбалку, где Ульяна с мамой поддерживают папу и ждут большой улов.
«Здоровье — как у космонавта, аппетит отменный, аллергии нет. А вот с костями не повезло Уле», — удивляется Евгения.
Из-за длительных процедур Ульяна научилась усидчивости, хорошо справляется с занятиями, требующими концентрации и внимания, любит собирать мозаику и рисовать. Девочка даже научилась плавать — до перелома Евгения с дочкой ходили в бассейн четыре раза в неделю. Мать даже хотела записать её на танцы.
«Муж в шутку предлагал Ульяну в поролон замотать, но это не поможет — «хрустальным» детям необходимо приспосабливаться к окружающему миру, быть подвижными, научиться пользоваться своим телом — невозможно их защитить от всего. Я знакома с семьёй, в которой шестилетняя девочка с остеогенезом занимается скалолазанием — матери страшно, но она старается для дочки сделать полноценную жизнь», — отметила Евгения.
Сейчас Ульяна на учёте специалистов в Центре врождённой патологии GMS в Москве. Сбор средств необходим для лечения перелома и установки телескопического стержня, который будет расти вместе с костью и позволит Ульяне вскоре начать ходить снова.
Чтобы помочь Ульяне, перейдите по ссылке.
