«По данным учёных, каждый человек несёт в себе в среднем 10–12 дефектных генов. Однако шанс родить здорового малыша есть у всех, – считает Юлия Максимова, доктор медицинских наук, профессор, главный генетик Новосибирской области.
Генетический код
– Юлия Владимировна, расскажите, можно ли выявить патологии будущего ребёнка на ранней стадии?
– Сегодня генетики могут на раннем сроке беременности женщины определить, многие патологии у будущего малыша. Все семейные молодые пары делятся на тех, у кого есть наследственные заболевания, и тех, у кого они не выявлены. Но даже здоровые люди могут быть носителями патологических генов и не знать об этом, пока у них не появится на свет больной ребёнок. Между тем предотвратить рождение малыша с патологией вполне возможно. Для этого на ранних сроках беременности выявляют хромосомные нарушения плода. Беременные женщины на 13 или 14 неделях проходят скрининг на наследственные болезни, на хромосомные патологии. При этом анализе учитывается множество показателей и высчитываются риски рождения нездорового малыша. Если они оказываются высокими, то каждой будущей маме предлагают взять на анализ плодный материал (из плаценты или околоплодных вод). Именно он покажет, есть ли хромосомные нарушения и насколько они опасны для здоровья будущего малыша. Если патологии не совместимы с жизнью ребёнка, то медицинская комиссия советует маме сделать аборт по медицинским показателям.
Главное для женщины во время беременности правильно сдать анализы, не на бегу второпях, а с соблюдением всех рекомендаций врача. Ведь ответственность за здоровье будущих детей должны нести не только медицинские учреждения, но и сами родители.
– Но аборты даже по медицинским показаниям запрещены многими религиями. Что вы говорите в таком случае будущим родителям?
– Ко мне на приём приходит много семей, которые строго придерживаются канонов своей веры. Я всегда говорю, если вы истинные верующие, то наверняка знаете, что Бог даёт вам те испытания, которые вы можете вынести. И если вы пришли ко мне, значит, он послал вам на пути врача, который советует облегчить вашу участь и судьбу нездорового ребёнка. Аборт по медицинским показаниям нельзя считать убийством. В таком случае всем верующим вообще не стоит обращаться к врачам.
Мальчик или девочка?
– Многие родители хотят ещё до зачатия запрограммировать пол ребёнка, потому что мечтают или о мальчике, или о девочке. Возможно ли это?
– Сегодня наука не может спрогнозировать пол ребёнка до зачатия. Однако мошенники научились хорошо зарабатывать на желании людей выбрать сына или дочку. В 2000-х годах на протяжении 5 лет в Новосибирске работал мужчина, который якобы мог запрограммировать пол ребёнка. И люди несли ему деньги! В то время к нам пришло множество будущих родителей, которые хотели узнать, правда ли можно выбрать пол ребёнка, или мужчина шарлатан.
Любой гражданин, даже закончивший 9 классов, наверняка изучал в школе генетические законы Менделя. В них говорится, что предугадать пол невозможно. Поэтому не стоит надеяться, что сына или дочку можно выбрать заранее, как в супермаркете.
В группе риска?
– Современные родители сначала делают карьеру, а рожать детей собираются уже после 30 лет. Какие с этим связаны риски?
– Сегодня в России Минздравом установлен репродуктивный возраст у женщин до 45 лет. Конечно, доля риска осложнений у тех, кто собирается рожать после 25 лет, выше, чем у молодых. Однако сегодня разработаны хорошие государственные программы обследования беременных. Тем, кто после 30 лет решил рожать первого ребёнка, нужно заранее встать на учёт, правильно подготовиться. Например, будущим папе и маме пропить курс фолиевой кислоты, это поможет уменьшить вероятность развития пороков у младенца. И в первом триместре беременности будущей маме обязательно пройти ультразвуковой и биохимический скрининг.
Определённый риск рождения нездорового ребёнка есть и при зачатии от мужчины в возрасте (старше 45 лет). Здесь главное, в каком состоянии находится его репродуктивное здоровье. Если есть опасения, то лучше пройти обследование, сдать спермограмму.
– Если родители знают о своих наследственных заболеваниях, могут ли они уберечь от них ребёнка?
– Если мы найдём причину генетического сбоя, то заболевание можно будет предотвратить у плода на ранних сроках. Если причину выяснить не удастся, то понять, передалось ли заболевание малышу будет сложно. Но попытаться можно на сроке 11-12 недель. Насторожиться стоит и тем родителям, у которых первенец родился с какой либо патологией. Нужно обследовать ребёнка, выявить причину заболевания. Однако генетики – не Боги, и мы не можем дать 100% гарантию, что второй ребёнок будет здоров. Помочь может только экстракорпоральное оплодотворение. Генетики могут выбрать полностью здоровый эмбрион и подсадить его матери. Конечно, эта процедура не дешёвая, но в нашей стране есть приказ Министерства здравоохранения России «О применении вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в терапии женского и мужского бесплодия», по нему, встав на очередь, можно бесплатно пройти процедуру искусственного зачатия. Но женщине на момент оплодотворения не должно быть более 45 лет. За свои деньги можно и в более старшем возрасте пройти эту процедуру.
– С какими редкими генетическими заболеваниями приходилось сталкиваться в своей практике?
– Их достаточно много. Существует даже приказ Министрества здравоохранения о редких орфанных заболеваниях, они тоже часть работы генетиков. Все новорожденные проходят обследование на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Дело в том, что эти заболевания невозможно определить до рождения.
Например, адреногенитальный синдром – это заболевание, при котором после рождения трудно определить, кто перед нами мальчик или девочка. У малыша внутренние половые органы могут быть женскими, а внешние напоминать мужские. Для установления пола приходится проводить анализы и исследования, которые занимают несколько дней. В моей практике был случай, когда после рождения акушерка сообщила женщине, что у неё родился мальчик. Однако при дальнейшем послеродовом обследовании выяснилось, что это не мальчик. Для точного установления пола вызвали генетиков. Мы взяли необходимые анализы, провели лабораторные исследования. И на восьмые сутки мы выяснили, что всё-таки родилась девочка. Но родителям это не понравилось. Они подали на нас в суд за то, что мы пытаемся сменить пол ребёнку. Нам пришлось подавать встречный иск и доказывать результатами анализов, что у них дочь. В Новосибирской области по статистике рождается 1 такой ребёнок на 36 тысяч населения, то есть один малыш в год.
Многодетный отец Сергей Малакеев: «Дети должны знать: халявы не будет!» 
Дочь врага народа из Новосибирска помогает малолетним преступникам 
Лошади лечат людей: один день на занятиях иппотерапией 
Осенняя грусть: как отличить обычную хандру от депрессии? 
Как вылечиться от любви? Психотерапевт ответил на вопросы читателей