«Когда родилось моё сокровище, я была на седьмом небе. А потом педиатр сообщила, что неонатальный скриннинг-тест на генетические заболевания выявил у моей малютки фенилкетонурию. С этого момента с помощью своего врача регулярно стала контролировать количество белка, которое могу дать своей дочке за счет натуральных продуктов (грудного молока, овощей-фруктов и др.). В сад дочь не ходила. В школу я даю ей пайки с собой. Мы обходим стороной продуктовые магазины, не проводим досуг в пиццериях и детских кафе. Вначале соблюдение низкобелковой диеты вызывало сложности. Теперь это стало привычкой. Зато в других аспектах жизнь моего ребенка ничем не отличается от жизни его сверстников», - рассказала 30-летняя Марина Чернахова.
Эта история не единична. Услышав ее, в сознании проплывают картины детей и их родителей с похожей судьбой, где главное слово в их жизни - «диета».
Фенилкетонурия – это образ жизни
«Однажды столкнувшись с этим орфанным заболеванием, человек остается с таким диагнозом навсегда. Даже в тех случаях, когда ему удается победить симптомы, недуг всплывает вновь, стоит позволить себе расслабиться, позволив обыденные гастрономические вкусности, - сообщила главный специалист по медицинской генетике г. Новосибирска, к.м.н. Татьяна Лукьянова. - Фенилкетонурия (ФКУ) связана с нарушением метаболизма аминокислот. При несоблюдении правильного питания фенилаланин и его токсические продукты накапливаются и поражают центральную нервную систему. Поэтому обратная сторона несоблюдения диеты - слабоумие, нервозность, агрессия, ночные кошмары, метаболические дерматиты и крошащиеся зубы».
Вегетарианцы поневоле
Возникает вопрос: «А что едят люди с ФКУ?». По словам врача-диетолога, к.м.н. Марины Когай, пищу из садов, полей и огородов – фрукты-овощи. Их объем к употреблению диетолог рассчитывает каждому индивидуально, исходя из разрешенного количества белка. Остальную пищу заменяют аминокислотные смеси. Да, они дороги, но с момента введения ФКУ в скрининг новорожденных (1989 г.) детям с подтвердившимся диагнозом их выдают за счет госбюджета. А прорывной в этом плане 2009 год обеспечил смесями за счет квот местного правительства всех больных ФКУ. А их по НСО 72 человека (69 детей и 3 взрослых). Не спроста фенилкетонурия входит в перечень так называемых редких — по-другому орфанных заболеваний (от английского слова orphan– сирота), так как частота ее в мире 1:8 тыс., а в России 1:10 тыс.
Низкобелковые продукты помогают сделать рацион детей с ФКУ разнообразнее, интереснее и вкуснее, чтобы еда таких ребят была более приближена к питанию других членов семьи. Причина — не вызывать у ребенка искушение съесть запрещенные ему продукты. Ведь под запретом все-все, богатое белком: мясо, рыба, курица, орехи, бобовые, крупы, молочное, хлебо-булочные изделия. Но к сожалению, технология производства данных продуктов обходится очень дорого. Потому и цены на них в разы выше. И немногочисленные больные ФКУ сиротливо проходят мимо единичных прилавков со специализированным питанием, представленном в мизерном количестве супермаркетов, выбирая что-то вкусненькое из небогатого там ассортимента. Им проще заказывать для себя пищу через интернет-магазины – там линейки продуктов не зависят от ограниченного количества полок.
Протянуть руку помощи
К радости семей, проживающих в НСО, теперь их дети с наследственными заболеваниями (на сегодня — целиакией) могут проходить лечение в круглогодично действующем санатории, открывшимся год назад в районе ОбьГЭСа — благодаря дотациям местного правительства. В санатории применяется меню, адаптированное для детей с различной наследственной патологией, используются специализированные продукты. По сведениям Татьяны Лукьяновой, уже во второй половине этого года санаторий готов будет принять также детей с фенилкетонурией. Специализированные продукты в санаторий поставляются за счет квот местных властей. Спасибо им за это! Возможно, со временем правительство придет к тому, чтобы выделять дотации людям, страдающим редкими заболеваниями, в том числе ФКУ, не только на аминокислотные смеси, но и на дорогостоящие специализированные (низкобелковые и безглютеновые) продукты. Ведь разнообразно и вкусно покушать хочется всем!
Как выдержать диету? Полезные советы специалиста 
В Новосибирской области выявлены новые очаги опасного заболевания картофеля 
Винодел Анатолий Леднев: «Пьяницами становятся от нищеты духа» 
Сколько мяса в колбасе? 
Звездопад из колбы. Увлекательный мир химии от «Парка Чудес Галилео»