«Наследственное заболевание может никогда не проявиться, если знать о нём и придерживаться диеты», – считает Марат КАСАКИН, сотрудник Центра коллективного пользования «Геномика» Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН.
Вывести на чистую воду
Корреспондент «АиФ на Оби» Дарья Мулова: Вы нашли способ, как на ранних стадиях у младенцев выявлять серьёзные заболевания. Что это даёт?
Марат Касакин: Сейчас в России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование – неонатальный скрининг всех новорождённых всего на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз. Об остальных заболеваниях врачи узнают слишком поздно, когда они уже проявляют себя.
Мой метод диагностики помогает выявить около 40 патологий, которые передаются от родителей и могут сделать ребёнка инвалидом. Тест может снизить смертность младенцев. Мои научные исследования касаются прикладной области масс-спектрометрии в химии, медицине и биологии. Она позволяет определять молекулярную массу веществ, которые находятся в пробе. Именно на её основе я предложил диагностику врождённых заболеваний обмена.
Расширенные тесты, которые я предлагаю, помогают вовремя обнаружить заболевание и подобрать правильную диету, назначить необходимые лекарства. И тогда проявления наследственных заболеваний можно избежать или свести их последствия к минимуму. Например, дети, страдающие фенилкетонурией, должны с раннего возраста меньше употреблять яиц, молока, мяса. Тогда заболевание не приведёт к патологическим изменениям. Существует множество подобных заболеваний, которые вызывают нарушение обмена аминокислот и ацилкарнитинов в организме. И лучше выявлять опасные болезни у новорождённых, пока они не проявились.
– А в других регионах проводится подобное тестирование?
– Новосибирск в диагностике врождённых заболеваний отстаёт от Москвы и Екатеринбурга. В Свердловской области у малышей в роддоме берут тест на 16 врождённых заболеваний. И правительство региона сделало его обязательным. В совокупности с другими мерами им удалось снизить смертность среди малышей до года.
Мы работаем ещё над одним направлением исследований – оно связано со старшими детьми, у которых есть заболевания, вызванные нарушением метаболизма в организме. Информации о таких отклонениях здоровья, как ДЦП, аутизм и эпилепсия, слишком мало. Поэтому мы решили исследовать их, взять анализы у детей с такими диагнозами, чтобы выявить, какие нарушения в метаболизме и где произошли, выяснить, почему они произошли и как это можно исправить.
Почему уезжают учёные?
– Ваши исследования могут произвести революцию в медицине. Многие такие открытия были сделаны нашими учёными за рубежом. Сейчас тенденция к миграции сошла на нет или осталась прежней?
– В Европу, Америку учёные уезжали за стабильной работой, за научной карьерой. У нас же в стране в научной сфере до сих пор многие проблемы не решены. Например, некоторые приборы, необходимые для научных исследований у нас, приобретены за рубежом. Их сервисное обслуживание – долгий процесс, потому что сервис-инженеров сократили. И если необходимый в наших исследованиях прибор для обработки анализов выходит из строя, то приходится ждать, когда приедет из Москвы специалист, чтобы его отремонтировать. Кроме того, детали для современного оборудования нужно заказывать за границей и ждать по несколько месяцев, пока они прибудут. На это время научная работа практически останавливается. Кроме того, цены на детали высокие, курс доллара существенно поднялся, стоимость доставки выросла, расходы стали в два–три раза больше. И поэтому в США даже экономически работать выгодней, ведь там производят большую часть оборудования для научных экспериментов, хороший сервис и ниже цены. Хотя у нас в стране, в Новосибирске можно стать успешным в науке и делать важные открытия.
Должны меняться сейчас и сами учёные. Их разработки становятся бизнес-проектами. Важно не только в лабораториях делать открытия, но и узнавать, какие разработки востребованы обществом. Например, когда мы разрабатывали наш проект по анализу метаболитов, то проводили опрос среди врачей больниц. Они рассказали, что им было бы интересно изучить, кроме неонатального скрининга младенцев на наследственные заболевания, анализы детей, страдающих аутизмом и другими аутоподобными заболеваниями. Ведь подобные нарушения до сих пор с точки зрения лабораторной диагностики слабо изучены. Между тем эти особенные дети часто бывают одарёнными, но у них проблемы с социальным взаимодействием. Мне запомнилась история одного мальчика из Сибири. Он практически наравне со сверстниками на дому освоил школьную программу, но у него совсем не получалось писать. Уроки он делал дома на специальной компьютерной программе. Зато к 11 классу Тимур научился рисовать необычные графические картины. В науке даже существует такое понятие, как синдром Саванта. Такое определение дают людям с аутизмом, у которых есть удивительные способности.
– Развивая науку, что необходимо: следовать за потребностями людей или предлагать им новое?
– Мне кажется, что к потребностям стоит прислушиваться, но и нужно предлагать что-то новое. Например, сейчас модно правильно питаться. Но никто не знает точно, какие продукты должны входить в ежедневный рацион, чтобы приносить пользу организму. Это можно сделать легко с помощью науки. Сдать анализы и на специальном приборе – масс-спектрометре – их исследовать. Это поможет узнать, каких витаминов, аминокислот и других соединений не хватает организму. И потом подобрать правильное индивидуальное питание.
В Америке с помощью масс-спектрометрии исследуют не только организм человека, но и продукты, вино. С помощью анализа можно узнать, где был выращен виноград, из которого сделали вино. Дело в том, что на молекулярный состав напитка влияют почва, вода, атмосфера в регионе произрастания винограда. Вино анализируется на тысячи веществ, у каждого свой почерк, и поэтому подделать напиток невозможно.
Я бы хотел работать в этом направлении, изучать правильное питание. Тем более продукты становятся менее качественными, в них много добавок, которые заменяют натуральные ингредиенты. Некоторые добавки в продуктах могут серьёзно навредить организму.
В новосибирских магазинах нашли фальсифицированные продукты 
Дёшево и невкусно: почему дети отказываются от школьных обедов? 
Одолень-трава одолеет боль: какие продукты обладают целебными свойствами? 
Колбаса без мяса и сыр без молока: чем нас кормят производители? 
О том, как правильно худеть, рассказали эксперты в Новосибирске