Новосибирцы разработали новый метод определения мутаций генов. О том, что это дает сейчас и в перспективе, Рассказывает заведующий группой фармакогеномики Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН Максим ФИЛИППЕНКО.
Исправить ошибки природы
- Максим Леонидович, говорят, что в будущем станет возможно убрать врожденные дефекты…
- Теоретически уже сегодня можно заменить мутированный ген на здоровый с помощью искусственных вирусов. Но для широкого применения этих технологий требуются длительные клинические испытания. Это станет реальностью, когда любой человек сможет оперативно проверить свои гены на наличие болезнетворных мутаций. Но до этого должен быть создан каталог всех известных генных патологий. Это позволит людям, входящим в группу риска, во-первых, оттянуть наступление заболевания при помощи мер профилактики, во-вторых, диагностировать заболевание на ранней стадии.
- Можно ли применять достижения науки на практике уже сегодня?
- Давно известно, что не только внешность, но и здоровье человека во многом зависит от его генетики. Расшифровкой генома человека занимались многочисленные лаборатории по всему миру, поэтому сначала это был некий коллективный геном. Важным достижением стало использование результатов этой программы для определения особенностей структуры генов при различных заболеваниях. Выявлены тысячи генов, определяющих склонность к таким болезням, как атеросклероз, язва желудка. Открываются новые горизонты для диагностики и лечения наследственных болезней иммунной системы, врожденного порока сердца, диабета, нескольких видов онкологии. Мы пытаемся найти генетические маркеры, которые усовершенствуют традиционные подходы, позволят выявлять онкологические заболевания на ранних стадиях. Например, рак легкого чаще диагностируется, когда болезнь уже запущена, поэтому 90% больных умирает. Причем некоторые из них никогда не курили.
Также мы стараемся выявлять мутации генов, которые увеличивают склонность человека к тромбозам. Для этого нами используется новый метод определения мутаций генов. Получен патент. Генетика играет большую роль не только для профилактики, но и лечения заболеваний. Медицина будущего станет персонализированной, ведь каждый организм индивидуально реагирует на медпрепараты, химиотерапию.
- По типу того, как действует алкоголь на разных людей? Одним достаточно понюхать пробку, и они уже пьяные, а другие выпьют стакан водки и ни в одном глазу...
- Да, похоже. У каждого организма свои особенности. Лечение онкологических заболеваний дорогостоящее и вредное для здоровых органов, поэтому очень важно подобрать эффективные для конкретного человека средства. Для этого сначала необходимо выполнить анализ генома пациента. Сейчас сообщество химиотерапевтов при помощи ряда фармкомпаний начали такой проект, что дает возможность делать анализ для больного бесплатно. При эффективном лечении увеличивается выживаемость.
Мы разработали тесты и выполняем работу по выявлению геномных мутаций, которые во время беременности могут привести к повышенной свертываемости крови. Этот фактор, в свою очередь, порой провоцирует невынашивание беременности. Сегодня существуют терапевтические методы, препараты, которые уменьшают склонность к свертываемости крови.
Некоторым кофе лучше не пить
- Получается, что расшифровывать геном лучше в младенческом возрасте?
- Конечно. Это позволит избежать целого ряда ошибок. В последнее столетие в цивилизованных странах сильно изменились питание и образ жизни. Все больше людей балансируют на грани, за которой их ждут серьезные заболевания. Для них это актуально. Наша пища оказывает колоссальное воздействие на организм. Например, выявлен ген, который участвует в разрушении кофеина. У некоторых он работает хуже. Было проведено исследование: вызывает ли кофе инфаркт миокарда? Оно показало: у некоторых генотипов вызывает. Таким людям бодрящий напиток пить нужно как можно реже.
- Как отечественная генетика выглядит на фоне других стран?
- Мы отстаем от Англии, США. Но в последние годы наметился тренд к ускорению. Кстати, Китай мчится в этой гонке на всех парах, поэтому вполне возможно, что Поднебесная через несколько лет станет лидером. Там государство делает в науку большие финансовые вливания, создает очень привлекательные условия для работы и жизни ученых. В былые годы талантливые китайские ученые уезжали в Европу, США, сейчас они возвращаются.
- За рубежом наши специалисты в области химии, генной инженерии, биологии очень востребованы. Отток умов продолжается?
- Лично я работал полгода в Италии, несколько месяцев в США и вернулся. Мне повезло — была возможность выживать здесь на гранты. Сейчас отток мозгов уменьшился. Хотя и сегодня условия, созданные в России для ученых, оставляют желать лучшего: аспиранты получают две тысячи рублей, между тем именно на них держится реальная наука. Очень тяжело молодой семье ученого купить квартиру. Хотя есть и положительные сдвиги: стало поступать современное оборудование, появились гранты, новые перспективные проекты, технопарк, фонды для активной молодежи. В то же время в США, наоборот, финансирование науки ухудшилось... Тем не менее до сих пор в России многие молодые талантливые люди после окончания университетов уходят в бизнес, работают не по специальности.
Злые шутки цивилизации
- По продолжительности жизни россияне на одном из последних мест в мире. Японцы в среднем живут дольше. В этом виновата генетика или образ жизни?
- Думаю, и то и другое. Японцам и китайцам повезло. Например, мутация гена, приводящая к развитию тромбозов, у них встречается крайне редко. Как возникли болезни цивилизации — сахарный диабет, атеросклероз и другие? К этому привела резкая смена образа жизни. Сейчас мало двигаются, но много едят. Причем и пища стала другой. Сотни тысяч лет люди недоедали. Выживал тот, кто эффективно усваивал пойманное и съеденное, быстро накапливал жиры. Однако сейчас эти генные варианты становятся злым роком, потому что такие люди склонны к ожирению, которое, в свою очередь, создает условия для развития целого букета тяжелых болезней.
- Говорят, наши ученые не умеют внедрять свои разработки в бизнес. Отчасти поэтому наша экономика сырьевая.
- Думаю, причина в другом: в 90-е годы в России все рухнуло, и наука не избежала печальной всеобщей участи. Большинство талантов, как пылесосом, отсосало в другие страны. Сейчас есть мнение, что в фундаментальную науку не нужно вкладывать. Но это неправильно. Без нормальной фундаментальной науки не может развиваться прикладная. Все, что у нас сейчас внедряется, выросло из фундаментальной науки еще в советское время: и лазеры, и технологии вектора. Но сейчас ее наследие исчерпано, как развиваться дальше непонятно. Думаю, необходимы существенные денежные вливания как в фундаментальную, так и в прикладную науку. В то же время развитие технопарков и государственных программ, поддерживающих коммерциализацию научных разработок, даст необходимую связь науки и производства.
Ученые расшифровали ДНК йети 
Сибирские ученые победили старость? 
Ученый Сергей Нетесов: «Вирусы могут быть полезными» 
Ученый Александр Трофимов: 80% долгожителей родились в год минимальной активности Солнца 
Новосибирские ученые обнаружили микобактерию с неизвестным ДНК-кодом